En el futuro, cuando México y su población tenga acceso a servicios biomédicos, medicina personalizada y otros avances científicos para el bienestar, deberá recordarse que fue posible a un trabajo de investigación que hoy ha visto la luz tras cerca de siete años de trabajo.
Científicos nacionales de diversas instituciones encabezados por el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav) han obtenido el más completo mapa genómico de la población que se identifica como mexicana, el cual se compone de 1.8 millones de marcadores genéticos pertenecientes a 6 mil 57 habitantes de alrededor de 900 localidades. Con ello, los investigadores conforman lo que han llamado como el Biobanco Mexicano.
La investigación titulada “Mexican Biobank advances population and medical genomics of diverse ancestries” es publicada en la revista científica “Nature”, una de las más reconocidas en el mundo y fue iniciada en 2017, después de recibir financiamiento de los gobiernos de México y Reino Unido por un millón de libras esterlinas.
El consorcio de académicos ha publicado avances de esta investigación y de perfiles genéticos de pueblos originarios, pero en esta ocasión concluyeron la secuenciación que da la más completa representatividad poblacional de las diferentes regiones del país.
SESGO EN ESTUDIOS GENÓMICOS
Aunque la primera secuenciación del genoma humano se obtuvo hace alrededor de dos décadas, las especificaciones y características genéticas de las diferentes poblaciones del mundo se han secuenciado conforme se ha abaratado la tecnología y las diferentes naciones y laboratorios realizan sus propios estudios.
“Los estudios del genoma de poblaciones Latinoamericanas siguen siendo escasos en comparación con la detallada caracterización que existe para poblaciones de origen europeo”, señala el estudio. Ahí la relevancia del Biobanco Mexicano y la información de estos 1.8 millones de marcadores genéticos, puesto que la medicina genómica diseñada en occidente no necesariamente está ensayada en las poblaciones de nuestra región.
El estudio proporciona información sobre las historias genéticas de individuos en México y analiza sus complejas arquitecturas de rasgos, ambos cruciales para hacer que las iniciativas de medicina preventiva y de precisión sean accesibles en todo el mundo.
“Actualmente, más de 95 por ciento de los participantes en estudios genéticos de asociación médica a nivel mundial son de ascendencia europea, lo que limita el conocimiento del genoma humano de otras poblaciones del mundo”, señala Andrés Moreno Estrada, investigador de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, quien encabezó el estudio que cuenta además con colaboraciones del INSP, ENAH, UNAM, INCMNSZ e instituciones de EU y Reino Unido. Es urgente corregir este sesgo a fin de que las promesas de la medicina genómica y de precisión sean más equitativas en todo el mundo, incluido México”, dijo en un comunicado institucional.
El estudio utiliza enfoques arqueológicos y antropológicos para dividir las poblaciones en siete regiones: norte de México, norte de Mesoamérica, centro, occidente y Golfo de México, Oaxaca (refiriéndose aquí a la región cultural de Oaxaca) y la región maya. Las muestras fueron obtenidas por el Instituto Nacional de Salud Pública con énfasis en poblaciones indígenas y rurales, de las cuales 70% corresponden a mujeres.
“Nuestro trabajo demuestra el valor de generar datos de genotipo y fenotipo en grupos subrepresentados para revelar historias genéticas menos conocidas y generar hallazgos de relevancia biomédica”, concluye el estudio. “También es una ilustración del modelado conjunto de efectos genéticos y ambientales para revelar la etiología de rasgos y enfermedades complejos”.
Los resultados, señalan los autores, muestran la importancia adicional de considerar los factores genéticos para la medicina preventiva y personalizada más allá de los factores ambientales. “Nuestros resultados informarán el diseño de futuros estudios genéticos y de rasgos complejos en México y América Latina y, con suerte, motivarán esfuerzos adicionales para fortalecer la capacidad de investigación local en América Latina y beneficiar a los grupos desatendidos a nivel mundial”.